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　　先天性巨結(jié)腸是新生兒消化道發(fā)育畸形中比較常見(jiàn)的一種，占消化道畸形的第二位，其發(fā)病率為二千分之一到五千分之一，以男性多見(jiàn)，有家族性發(fā)病傾向，其發(fā)病原因除與遺傳因素有關(guān)外，還與胚胎發(fā)育過(guò)程中腸壁內(nèi)微環(huán)境改變有關(guān)。

　　所謂先天性巨結(jié)腸是過(guò)去約定俗成的說(shuō)法，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)家們發(fā)現(xiàn)巨結(jié)腸改變不是天生的，而是由于發(fā)病的腸管(以直腸、乙狀結(jié)腸多見(jiàn))沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因而長(zhǎng)期處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動(dòng)和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近端結(jié)腸，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸發(fā)生了巨結(jié)腸的改變。

　　幼兒常表現(xiàn)為便秘、腹脹、嘔吐

　　正常新生兒幾乎全部在出生后24小時(shí)內(nèi)排出第一次胎便，2～3天內(nèi)排盡。先天性巨結(jié)腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，胎便不能通過(guò)，所以24～48小時(shí)內(nèi)沒(méi)有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂?xiàng)l或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。

　　臨床觀察發(fā)現(xiàn)，患兒一般會(huì)在2～6天內(nèi)開(kāi)始出現(xiàn)部分性甚至完全性的低位腸梗阻癥狀：嘔吐但可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發(fā)亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。

　　父母可摸到患兒腹部存在糞塊

　　專家提醒，如果懷疑患有先天性巨結(jié)腸，父母可以自己先給孩子摸摸，一般先天性巨結(jié)腸患兒可在左下腹摸到巨大的糞塊存在。而醫(yī)生用手指做肛門檢查時(shí)，也會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子的肛門特別緊，直腸內(nèi)不含糞塊，但手指抽出時(shí)會(huì)有大量氣體及糞便噴出。除此之外，醫(yī)生還可以輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測(cè)定及直腸切片檢查來(lái)確診。

　　術(shù)后應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣

　　先天性巨結(jié)腸的治療有非手術(shù)治療、腸造瘺術(shù)、治療性手術(shù)等多種方法，一旦確診，一般都應(yīng)進(jìn)行巨結(jié)腸治療術(shù)才能治療。非手術(shù)治療適應(yīng)于輕癥、診斷未完全確定以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，方法包括用手指、肥皂?xiàng)l、開(kāi)塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便，或用生理鹽水洗腸等。

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