先天性巨結(jié)腸(腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥)
新生兒和嬰幼兒先天性巨結(jié)腸癥
時(shí)間:2015-02-10來(lái)源:求醫(yī)網(wǎng)
絕大多數(shù)患兒出生后48小時(shí)或更長(zhǎng)時(shí)間無(wú)胎糞,繼而出現(xiàn)嘔吐及腹脹,發(fā)生腸梗阻。少數(shù)病例在出生后3~4天也可排出少量硬結(jié)胎糞。突出癥狀是出生后幾周出現(xiàn)頑固性便秘,最初灌腸后減輕,但以后便秘越來(lái)越頑固,必須依靠灌腸才能排糞。由于糞便積滯,結(jié)腸擴(kuò)張,細(xì)菌繁殖所致,常并發(fā)小腸、結(jié)腸炎,患兒經(jīng)常性便秘突然轉(zhuǎn)變?yōu)楦篂a、發(fā)燒和結(jié)腸脹氣,但仍然間隔數(shù)日不排糞、排氣。而一旦排糞則為暴發(fā)性稀水樣奇臭糞便,量多。全身情況迅速惡化,腹部異常膨脹,拒食,嘔吐,嚴(yán)重脫水及電解質(zhì)紊亂,很快出現(xiàn)休克。若不及時(shí)正確治療,死亡率很高。
凡新生兒出生后24-48小時(shí)無(wú)胎糞或經(jīng)指挖、灌腸后才能排出胎糞,并伴有腹脹和嘔吐者,均應(yīng)疑為先天性巨結(jié)腸。一般根據(jù)臨床癥狀,結(jié)合以下檢查即可確診。
(1)腹部觸診
可摸到方框形擴(kuò)張的結(jié)腸腸形。
(2)直腸指診
對(duì)診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無(wú)先天性閉鎖和狹窄等器質(zhì)性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感,無(wú)大量胎糞滯積,并且手指拔出后,隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出,這種“爆發(fā)式”排泄后,同時(shí)腹脹即有好轉(zhuǎn)。
(3)X線檢查
X線是診斷本病的重要手段之一,腹部平片可見(jiàn)結(jié)腸充氣擴(kuò)張,在腹外圍呈連續(xù)空柱狀透亮區(qū),小腸也有脹氣,但無(wú)大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無(wú)氣體也是重要區(qū)別點(diǎn)。有人建議做倒置位正側(cè)位腹部、盆腔攝片,如氣體不能升人直腸,診斷就更可靠。
(4)鋇劑灌腸X線拍片
對(duì)診斷病變?cè)谥蹦c、乙狀結(jié)腸的病例,準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。病變部位可見(jiàn)直腸持續(xù)性狹窄,呈漏斗狀與擴(kuò)張的腸段相接,動(dòng)態(tài)像顯示結(jié)腸蠕動(dòng)強(qiáng)烈而規(guī)則,排鋇后由于腸壁和黏膜增厚,見(jiàn)腸腔內(nèi)有明顯皺褶,類似正常空腸皺褶,被稱為所謂的“結(jié)腸空腸化”改變。多數(shù)患兒不能及時(shí)排鋇,觀察排鋇功能是對(duì)新生兒巨結(jié)腸的重要診斷。并發(fā)結(jié)腸炎時(shí),X線可見(jiàn)近端擴(kuò)張結(jié)腸的輪廓模糊,外形僵直,有多數(shù)不規(guī)則的毛刺突出。
(5)直腸活體組織檢查
從理論上講,直腸活檢對(duì)本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小,而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上,且深度也要達(dá)直腸全肌層,因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞稀少,在內(nèi)括約肌部分神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,切取組織位置偏低,很容易誤診。此外,新生兒尤其是早產(chǎn)兒,神經(jīng)節(jié)細(xì)胞特別細(xì)小,其核顯露不佳,必須是對(duì)此有豐富經(jīng)驗(yàn)的病理科醫(yī)師才能診斷。因此,除個(gè)別病例外,并非都必要做此項(xiàng)檢查。
(6)直腸內(nèi)壓測(cè)定法
由于先天性巨結(jié)腸病兒缺乏對(duì)直腸擴(kuò)張所引起肛門括約肌松弛力,也缺乏肛門直腸反射,因此當(dāng)氣囊充氣時(shí),刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降,即可疑為先天性巨結(jié)腸。所以近年來(lái)有人主張采用直腸內(nèi)壓測(cè)定法,作為診斷先天性巨結(jié)腸的方法。
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