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　　1、肌酸磷酸激酶(CK)：顯著升高，數(shù)十倍至數(shù)百倍于正常值。在疾病早期甚至無癥狀期即可出現(xiàn)顯著升高。

　　2、肌肉活檢：提示肌營養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結(jié)締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標(biāo)本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細(xì)胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色呈陰性反應(yīng)。

　　3、DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。

　　大約65%的Duchenne肌營養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導(dǎo)致的;6~10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。

　　經(jīng)典的多重PCR技術(shù)可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA(multiplexligation-dependentprobeamplification)是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復(fù)的檢查。

　　4、超聲心動和心電圖：診斷進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒應(yīng)定期進(jìn)行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。

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