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血色病（血色素沉著癥）

血色病的臨床癥狀

　　血色病患者當(dāng)體內(nèi)鐵貯積量達(dá)25～50g時(shí)才出現(xiàn)臨床癥狀。出現(xiàn)癥狀的平均年齡為50歲，但由血色病所致的早期臨床表現(xiàn)往往被忽視，因而通常拖延4～5年后才能確立診斷。本病男性多見，男女比例為8:1。

　　血色病最主要的癥狀為皮膚色素沉著，糖尿病、肝硬化和性腺功能減退。由于近代診斷方法的改進(jìn)，一些無(wú)典型癥狀或甚至尚未出現(xiàn)癥狀的純合子均可被發(fā)現(xiàn)。最近，對(duì)163例患者分析表明，83%有無(wú)力和嗜睡，58%有腹痛，43%有關(guān)節(jié)痛，38%有性欲減退和陽(yáng)瘦長(zhǎng)，15%有心功能衰竭癥狀。69%有肝硬化，83%肝腫大，13%脾腫大，20%體毛丟失，8%男性乳房發(fā)育，75%皮膚色素沉著，55%有臨床糖尿病。

　　一、肝臟

　　肝臟腫大先于肝硬化，其腫大程度與鐵質(zhì)沉積程度有關(guān)，血色病非肝硬化患者69%有肝腫大，肝硬化者中90%肝腫大，提示鐵沉積本身對(duì)肝臟病變起主要作用。肝硬化形成后，多出現(xiàn)肝功能不全和門脈高壓，肝功能試驗(yàn)可有血清白蛋白降低，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)，轉(zhuǎn)氨酶可輕度升高，肝硬化其他非特異性表現(xiàn)有性欲減退、陽(yáng)瘦長(zhǎng)、閉經(jīng)、男性乳房發(fā)育。

　　導(dǎo)致肝硬化和肝纖維化的肝內(nèi)鐵沉積閾值為22mg/g干重，在肝硬化基礎(chǔ)上易發(fā)生肝癌，血色病肝硬化的癌發(fā)生率高于正常人的200倍，主要是原發(fā)性肝細(xì)胞癌，大部分可起源于肝內(nèi)膽管，肝外癌發(fā)生率不高。

　　右上腹痛多為慢性，但有時(shí)為急性，急性腹痛很劇烈，有時(shí)可致疼痛性休克，其原因尚不十分明了。

　　二、糖尿病

　　血色病肝硬化患者，71%有顯性糖尿病，其中60%為胰島素依賴型，31%為非胰島素依賴型;非肝硬化患者，20%有臨床糖尿病，其中60%為非胰島素依賴型。其余非顯性糖尿病的血色病患者，31%有糖耐量異常，對(duì)于經(jīng)過治療而長(zhǎng)期存活的血色病糖尿病患者，其并發(fā)癥如視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變、腎臟病變和周圍血管病變與其他糖尿病相似。

　　三、皮膚色素沉著

　　幾乎所有患者均有皮膚色素沉著，尤其是裸露部位，但由于進(jìn)展隱匿，患者及其親屬往往不會(huì)注意。

　　四、心臟

　　1/3患者有心律不齊，15%患者可出現(xiàn)心力衰竭，心電圖示低電壓、T波變化、早搏、心房和心室顫動(dòng)、束支傳導(dǎo)阻滯、超聲心動(dòng)示全心擴(kuò)大。

　　五、關(guān)節(jié)病變

　　發(fā)生率為43%～57%，其中僅55%有關(guān)節(jié)疼痛癥狀，檢查可見關(guān)節(jié)病變，有些關(guān)節(jié)不痛，物理檢查也正常者，X線可發(fā)現(xiàn)有病變，如囊性變和關(guān)節(jié)邊緣硬化改變，多見于第二、三掌指關(guān)節(jié)，膝、髖關(guān)節(jié)也可受累。關(guān)節(jié)病變發(fā)生率與有否肝硬化無(wú)關(guān)，可作為**現(xiàn)或單獨(dú)表現(xiàn)。

　　六、內(nèi)分泌腺異常

　　男性患者可出現(xiàn)性欲減退和陽(yáng)痿，并伴有第二性征改變，這些改變常與肝臟受累有關(guān)，但多出現(xiàn)在肝硬化之前，女性閉經(jīng)與有無(wú)肝硬化無(wú)關(guān)，男性乳房發(fā)育的發(fā)生率低于其他原因所致肝硬化患者，且與有無(wú)肝硬化無(wú)關(guān)，性腺功能低下的大多數(shù)患者都存在有促性腺激素分泌低下、黃體激素低下、促卵泡生成素低下及對(duì)促性腺激素釋放激素反應(yīng)低下。