苯丙酮尿癥的具體預(yù)防措施
時間：2015-07-14來源：求醫(yī)網(wǎng)
苯丙酮尿癥治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。患苯丙酮尿癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也應(yīng)采用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來嚴(yán)重后果。一般而言，對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L(4～6mg)。如果患有PKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制，前述對胎兒的不良的嚴(yán)重影響將可完全避免。
一、苯丙酮尿癥預(yù)防措施
(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
(2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75―80g。
(3)提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
二、預(yù)防苯丙酮尿癥做好新生兒篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長遏制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被遏制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
查看更多關(guān)于苯丙酮尿癥的具體預(yù)防措施的相關(guān)常識>>
咨詢
問題
