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該如何預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

　　預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。

　　方法是首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。

　　苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過(guò)新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防苯丙酮尿癥發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有苯丙酮尿癥患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

　　溫馨提示，父母已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒的，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對(duì)有苯丙酮尿癥家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效的預(yù)防苯丙酮尿癥。