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先天性巨結(jié)腸（腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥）

先天性巨結(jié)腸發(fā)病的原因有哪些

　　先天性巨結(jié)腸(無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥)是小兒外科最常見的消化道畸形之一，以便秘為特點(diǎn)，病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，發(fā)生率較高，約1：5000，男稍高于女，有家族性發(fā)病傾向。發(fā)病的病因有哪些呢？

　　發(fā)病病因

　　目前相關(guān)的病因?qū)W研究尚無明確的最終結(jié)論，近年的病因?qū)W研究已經(jīng)進(jìn)行到基因?qū)W階段并取得了一定的成果，除微觀方面可能病因分析外，空氣污染、有害食品添加劑、宮內(nèi)病毒感染等可能病因診斷已經(jīng)越發(fā)引起相關(guān)部門的重視。

　　(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實(shí)驗(yàn)中，首次發(fā)現(xiàn)RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區(qū)。Martucciello(1992)報(bào)道1例10號(hào)染色體長(zhǎng)臂(10q)缺失的全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸女性病兒?，F(xiàn)已確定，DNA全長(zhǎng)約8萬個(gè)核苷酸(80Kb)，有21個(gè)外顯子，至少有4個(gè)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個(gè)殘基跨膜蛋白，

　　(2)膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，為32～42kd的二聚體，有2個(gè)外顯子，一為151bp，一為485bp GDNF基因突變可能引起先天性巨結(jié)腸，也可能使RET突變基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨結(jié)腸的GDNF基因突變率僅0.9%～5.5%。1996年確認(rèn)GDNF是RET基因的配體。TKR將細(xì)胞外信息轉(zhuǎn)變?yōu)榛瘜W(xué)信號(hào)的過程，包括RET/GDNF-a/GDNF復(fù)合體的形成、TK的激活和細(xì)胞內(nèi)靶蛋白的磷酸化3個(gè)步驟。其中GDNF提供配體結(jié)合區(qū)，GDNF-a參與GDNF二聚體的形成，RET提供信號(hào)成分。將RET/GDNF稱TK信號(hào)通路。

　　(3)內(nèi)皮素3(EDN3)基因：EDN是日本學(xué)者1988年從豬的主動(dòng)脈內(nèi)皮細(xì)胞培養(yǎng)中分離、純化的一種多肽，含21個(gè)氨基酸，具有強(qiáng)烈的收縮血管、促進(jìn)細(xì)胞增殖和調(diào)解體內(nèi)有關(guān)物質(zhì)釋放等生物活性。EDN家族有3個(gè)成員。

　　總而言之，通過上面的學(xué)習(xí)，我們知道了引起先天性巨結(jié)腸的原因相關(guān)知識(shí)了，所以在平常生活中我們應(yīng)該避免這些因素的出現(xiàn)，定期去醫(yī)院做各方面的檢查，另外飲食上保持清淡為主，不要飯后劇烈運(yùn)動(dòng)。

溫馨提示

1.宜食用質(zhì)軟、易消化、少纖維素又富含營(yíng)養(yǎng)的食物。忌刺激性食物。病情嚴(yán)重者應(yīng)禁食，按醫(yī)囑給予靜脈高營(yíng)養(yǎng)，減輕炎癥。 2.注意藥物的療效及不良反應(yīng)。應(yīng)用糖皮質(zhì)激素者，更不可隨意停藥，防止反跳現(xiàn)象。