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先天性巨結(jié)腸癥的診斷方法

　　先天性巨結(jié)腸臨床分類尚不統(tǒng)一。有根據(jù)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏的長度范圍分型的。一般將無神經(jīng)細(xì)胞部分在乙狀結(jié)腸以下者稱為短段型巨結(jié)腸病;在乙狀結(jié)腸以上波及到近端者稱為長段型巨結(jié)腸。長段型又分全結(jié)腸型及廣泛型，但對廣泛型的界線有爭論。根據(jù)臨床癥狀、年齡和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏的長度將本病又分為新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸癥。

　　先天性巨結(jié)腸的診斷方法：

　　凡新生兒出生后24-48小時無胎糞或經(jīng)指挖、灌腸后才能排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐者，均應(yīng)疑為先天性巨結(jié)腸。一般根據(jù)臨床癥狀，結(jié)合以下檢查即可確診。

　　1.腹部觸診：可摸到方框形擴張的結(jié)腸腸形。

　　2.直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質(zhì)性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，并且手指拔出后，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發(fā)式”排泄后，同時腹脹即有好轉(zhuǎn)。

　　3.X線檢查：X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結(jié)腸充氣擴張，在腹外圍呈連續(xù)空柱狀透亮區(qū)，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區(qū)別點。有人建議做倒置位正側(cè)位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。

　　4.鋇劑灌腸X線拍片：對診斷病變在直腸、乙狀結(jié)腸的病例，準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。病變部位可見直腸持續(xù)性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態(tài)像顯示結(jié)腸蠕動強烈而規(guī)則，排鋇后由于腸壁和黏膜增厚，見腸腔內(nèi)有明顯皺褶，類似正?？漳c皺褶，被稱為所謂的“結(jié)腸空腸化”改變。多數(shù)患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結(jié)腸的重要診斷。并發(fā)結(jié)腸炎時，X線可見近端擴張結(jié)腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數(shù)不規(guī)則的毛刺突出。

　　5.直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達(dá)直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞稀少，在內(nèi)括約肌部分神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產(chǎn)兒，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞特別細(xì)小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經(jīng)驗的病理科醫(yī)師才能診斷。因此，除個別病例外，并非都必要做此項檢查。

　　6.直腸內(nèi)壓測定法：由于先天性巨結(jié)腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌松弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當(dāng)氣囊充氣時，刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結(jié)腸。所以近年來有人主張采用直腸內(nèi)壓測定法，作為診斷先天性巨結(jié)腸的方法。