先天性巨結(jié)腸（腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥）
如何診斷先天性巨結(jié)腸
時(shí)間：2015-02-10來源：求醫(yī)網(wǎng)
先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮;在年長兒期，誤將糞石當(dāng)腫瘤開腹也時(shí)有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診，誤治原因，主要是病史不清，查體不細(xì)，其次才是缺乏對(duì)先天性巨結(jié)腸的了解和認(rèn)識(shí)，先天性巨結(jié)腸須與下列病癥相鑒別和診斷。
先天性巨結(jié)腸的檢查診斷：
1、活體組織檢查：
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實(shí)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。
2、X線所見：
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到，若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3、肛門直腸測(cè)壓法：
將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛，而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無松弛反射。
4、肌電圖檢查：破性低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。
二、先天性巨結(jié)腸的鑒別和診斷
1、根據(jù)病史，臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料不難做出診斷?！?/p>
2、新生兒：胎糞嵌頓綜合征(無胎糞絞痛)和小左結(jié)腸綜合征，這兩個(gè)是由鋇灌腸檢查明確，并可自限的短暫性梗阻，還要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖，結(jié)腸閉鎖，胎便性便秘，新生兒腹膜炎等鑒別。
3、較大兒童：生理性梗阻，其以直腸壺腹內(nèi)糞便及糞塊為特點(diǎn)，直腸測(cè)壓和指腸活檢可以是診斷性的，兒童應(yīng)與直腸肛門狹窄，管腔內(nèi)外腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)，習(xí)慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸(多在2歲以后突然發(fā)病，為內(nèi)括約肌功能失調(diào)，以綜合懷保守治療為主)等相鑒別。
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