急性淋巴細(xì)胞白血病的基因診斷
時(shí)間：2015-02-03來源：求醫(yī)網(wǎng)
大約90%以上急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)可檢出克隆性異常，最重要的是特異性染色體重排和其他結(jié)構(gòu)異常，急性淋巴細(xì)胞白血病特異細(xì)胞遺傳學(xué)改變與不同生物學(xué)特性及預(yù)后有明顯相關(guān)性，與臨床表現(xiàn)、形態(tài)學(xué)及免疫學(xué)表型關(guān)系密切，具有重要的臨床和生物學(xué)意義。
染色體倍體改變與臨床密切相關(guān)。超二倍體見于25%兒童及6%成人，預(yù)后良好，相反，低二倍體預(yù)后較差。結(jié)合流式細(xì)胞儀，可以對(duì)DNA含量做更準(zhǔn)確分析。一些特異的結(jié)構(gòu)異常表型改變有臨床意義，如t(8;14)，8q24的MyC基因移位至14號(hào)染色體并和免疫球蛋白重鏈基因發(fā)生并列，重排產(chǎn)生了融合基因并能夠轉(zhuǎn)錄，影響細(xì)胞增生、分化和存活，并導(dǎo)致細(xì)胞惡變。異常核型的類型為治療方案的選擇提供了指導(dǎo)，有些兒童研究單位已經(jīng)根據(jù)核型改變將急性淋巴細(xì)胞白血病分為不同預(yù)后組并給予不同治療。
隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，如PCR、FISH和原位PCR基因診斷技術(shù)，有些患者雖未發(fā)現(xiàn)有染色體異常，但基因診斷技術(shù)可發(fā)現(xiàn)異常的融合基因。如t(1;19)(q23;p13.3)，如無E2 A-PBX 1融合基因治療反應(yīng)好，而合并有E2 A-PBX 1融合基因則預(yù)后和療效較差。再如t(9;22)(q34;q11)的ALL與CML形成的融合基因，其斷裂位點(diǎn)非常接近，但由于堿基數(shù)不同，所表達(dá)的蛋白分子量也就有差別，因此用CML的探針就檢測不到急性淋巴細(xì)胞白血病基因異常改變。分子生物學(xué)異常的檢測不僅可以佐證核型異常，且對(duì)急性白血病的診斷和治療反應(yīng)、生物學(xué)行為、預(yù)后判斷、殘留白血病檢測也起著非常重要的作用。
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