成骨不全(成骨不全;脆骨病;先天性發(fā)育不全;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良)
有關(guān)成骨不全的預(yù)防
成骨不全病因不明,為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等??煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例,目前尚無有效預(yù)防措施。嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡,或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致,或因 繼發(fā)性感染。如能存活1個(gè)月,就有長期存活的可能性。在嬰兒期,多次多處的骨折,為處理上的主要困難。過了青春期,骨折次數(shù)即逐漸減少。
成骨不全呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 %,聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關(guān)。生育時(shí)應(yīng)到醫(yī)院做咨詢或檢測(cè),早發(fā)現(xiàn),早處理。避免新生兒成骨不全。成骨不全是一種先天遺傳性疾病,應(yīng)預(yù)防骨折,對(duì)患兒采取保護(hù)措施,避免造成骨折的傷害,,訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量,鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng),從而在**程 度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量,促進(jìn)獨(dú)立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時(shí)要注意防止長期臥床的并發(fā)癥,護(hù)理患兒,佩戴支 具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史,即使無發(fā)病癥狀,生育時(shí)也應(yīng)找專家咨詢,應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。
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