成骨不全(成骨不全;脆骨病;先天性發(fā)育不全;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良)
成骨不全是怎么回事
成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,又稱脆骨病、原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。是一組由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的先天性遺傳性全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼,還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關(guān)節(jié)松弛和皮膚異常。
除少數(shù)病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發(fā)生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼于第17號染色體)的兩個復(fù)制鏈和22鏈(編碼于第7號染色體)的一個復(fù)制鏈,構(gòu)成了一個長約1000個氨基酸且?guī)в懈拾彼?X-Y的重復(fù),三聯(lián)體的三螺旋構(gòu)型。三個三螺旋結(jié)構(gòu)互相纏繞形成一個超螺旋構(gòu)型。Ⅰ型膠原是骨和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白。少數(shù)先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳??煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
成骨不全是一種臨床罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數(shù)為單發(fā)病例。因先天性遺傳基因的異常,而使構(gòu)成身體結(jié)締組織很重要的基質(zhì)-膠原纖維形成異常。
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